Die Gentherapie ist ein Verfahren, bei dem defekte Erbinformation (Gene) in den Körperzellen repariert, ersetzt oder ergänzt wird und so Erkrankungen dauerhaft gelindert oder geheilt werden können.
In der Augenheilkunde wird die funktionierende Form eines Gens mittels eines harmlosen Virus (Virenvektors), in die nicht richtig funktionierenden Zielzellen der Netzhaut oder des Auges gespritzt. Das Virus transportiert das gesunde Gen, ohne selbst schädlich zu wirken. Meist handelt es sich um Adenoassoziierte Viren (AAV). Dies sind kleine, unbehüllte, einzelsträngige DNA-Viren, die in der Gentherapie verwendet werden, da sie keine Krankheiten verursachen und einen stabilen Einbau von Erbinformation (Genomintegration) ermöglichen.
Es gibt 2 Wege der Reparatur_
Das Auge eignet sich aufgrund seines speziellen Aufbaus besonders gut für die Gentherapie. Es ist leicht zugänglich, abgekapselt vom Rest des Körpers und toleriert fremde Gene gut (Immunprivileg), was zusammen allgemeine (systemische) Nebenwirkungen minimiert.
Derzeit sind mehr als 260 verschiedene genetisch bedingte (erbgutbedingte) Sehstörungen durch fortschreitende Netzhautschäden bekannt. Man spricht von IRD (inherited retinal disease) als Überbegriff für erbliche Netzhaut- und Makulaerkrankungen. In den USA ist erstmals eine Gentherapie gegen eine Form der genetisch bedingten Erblindung durch eine ansonsten nicht behandelbare erbliche Netzhautdystrophie (RPE65-assozierte frühkindliche Netzhautdystrophie) zugelassen worden. Bei diesen Kindern liegt eine extreme Nachtblindheit und starke Abhängigkeit des Sehvermögens von der Umgebungshelligkeit vor. Die Säuglinge starren regelrecht ins Licht. Mit der Therapie kann bei Kindern und Erwachsenen dieser erbliche, durch eine Genmutation ausgelöster Verlust des Sehvermögens behandelt werden, der ansonsten in den 30ern oder 40ern in Erblindung enden kann. In Deutschland leiden an dieser speziellen Netzhauterkrankung etwa 150 bis 200 Menschen. Dabei führt eine Mutation (Erbgutveränderung) im Gen RPE65 zu einer allmählichen Zerstörung der Sinneszellen in der Netzhaut. Das Gen kodiert für ein Enzym zur Reaktivierung des Sehpigments Rhodopsin nach “Bleichung” (Lichteinfall), ohne das die Sinneszelle nicht funktionstüchtig ist. Ist das Gen beschädigt, wird dieses Enzym nicht hergestellt. In Deutschland ist das Medikament "Luxturna" jetzt zugelassen.
Bei der Behandlung werden intakte Versionen des RPE65-Gens in Virenhüllen verpackt und unter die Netzhaut injiziert. Die Virenhüllen dienen als “Genfähren”, d.h. sie infizieren die Zelle und transportieren dabei das fehlende Gen in die Zellkerne, wird aber nicht in das Erbmaterial eingebaut. Dort steht es dann zur Produktion des fehlenden Enzyms zur Verfügung. Zerstörte Sinneszellen können so nicht reaktiviert werden aber ein weiteres Fortschreiten wird gebremst und noch nicht zerstörte funktionieren dann erstmals. Bereits nach 30 Tagen merkt der Patient einen Unterschied. Man muß allerdings einschränkend sagen, daß es zwar zu einem verbesserten Sehen bei eingeschränkter Beleuchtung kommt aber die Sehschärfe nicht wesentlich beeinflusst wird und mittelfristig andere Abbauprozeße (chorioretinale Atrophien) in der Netzhaut auftreten. 2019 gelang es die sogenannten Vektoren (Viren mit modifiziertem Erbgut) so zu optimieren, dass sie jetzt einfach in den Glaskörper gespritzt werden können, nämlich im Rahmen einer Intravitrealen Injektion. Dadurch braucht es nicht mehr spezialisierte Netzhautchirurgen, sondern jeder Augenarzt mit einem entsprechend ausgerüsteten Operationssaal kann diese Therapie durchführen. Als bisher einzige zugelassene Gentherapie für eine erbliche Netzhautdegeneration geht man davon aus, daß derartige Therapieformen noch einige weitere Krankheiten in Zukunft heilen können. Die Forschung daran ist intensiv, Studien laufen.
Ein ähnlich gelagertes Gebiet ist die Optogenetik. Sie ist eine Technik, bei der Gene aus Algen verwendet werden, um lichtempfindliche Zellen in Menschen oder Tieren zu erzeugen. Dabei wird das Gen für die lichtempfindlichen Moleküle der Alge in andere Zellen eingeschleust und sie so lichtempfindlich gemacht. Man verspricht sich hiervon Heilungsmöglichkeiten für die Retinitis Pigmentosa.
Es stellt sich doch, wie generell in der Medizin, bei diesen aufwendigen Verfahren eine ethische Frage: Was wollen und können wir noch bezahlen und wer bekommt dann welche Therapie oder eben auch nicht. Ein Beispiel aus einem anderen Fachgebiet: Die Therapie eines Mukoviszidosepatienten (angeborene Lungenkrankheit) kostet bei durchschnittlicher Lebenserwartung im Laufe des Lebens des Betroffenen 17 Millionen Euro !
(Stand 21.05.2026)